BLOGG 31 (Bezonnen Lezingen Over Gender & Gezondheid)

Lichamelijke klachten: gen of gender?

Er is inmiddels een nieuwe publicatie vanuit ons project verschenen! In dit paper hebben Judith en Aranka, samen met collega Anil, bekeken of er samenhang is tussen genetica, geslacht en lichamelijke klachten. Deze publicatie is een reactie op een eerder gepubliceerd stuk uit Noorwegen.

In een recent gepubliceerde Noorse studie werd gevonden dat een genetische variant (voor de fijnproevers: variant rs9470080) in een gen dat betrokken is in de regulering van stresshormonen wél gerelateerd is aan het ervaren van lichamelijke klachten in vrouwen, maar níét in mannen.

De resultaten van de Noorse studie zijn gebaseerd op een groep van 1040 volwassenen. Een studiepopulatie van 1040 mensen is niet persé klein, en voor sommige studies zou dit meer dan voldoende zijn. Wil je bijvoorbeeld weten hoe mensen denken over de Nederlandse gezondheidszorg, en ga je mensen daarvoor interviewen, dan is 1040 een immens aantal! Ga je daarentegen bekijken hoe één genetische variant relateert aan lichamelijke klachten, dan is 1040 een heel klein aantal.

Even rekenen…
Er zijn ziektes waarbij één specifieke genetische variant 100% verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte, zoals bij de ziekte van Huntington. Hierbij zorgt een foutje in het DNA ervoor, dat cellen in bepaalde hersendelen afsterven, waardoor de patiënt na verloop van tijd het vermogen tot nadenken en herinneren verliest. Bij lichamelijke klachten daarentegen is er niet slechts één genetische variant verantwoordelijk voor het ervaren van klachten, maar er is sprake van een samenspel van factoren; meerdere genen kunnen een rol spelen, maar zeker ook omgevingsfactoren, waaronder opvoeding, coping en -zoals ons eerdere onderzoek liet zien- gender.

Wij hebben onderzocht wat de totale bijdrage van genetica is aan het ervaren van lichamelijke klachten. Wat blijkt? Genetische varianten in álle genen samengenomen zijn verantwoordelijk voor slechts 12.1% van de variatie in het ervaren van lichamelijke klachten. Het is dus heel waarschijnlijk dat de bevindingen in de Noorse studie gebaseerd zijn op een toevalligheid. Immers, die ene genetische variant rs9470080, draagt maar voor een héél klein deel bij aan die 12.1%. Een kort door de bocht rekenvoorbeeld: er zijn ongeveer 20.000 menselijke genen, die tezamen voor 12.1% verantwoordelijk zijn voor lichamelijke klachten. Als we er vanuit gaan dat alle genen evenveel bijdragen aan lichamelijke klachten (wat niet zo is, want waarom zou het gen dat verantwoordelijk is voor bijvoorbeeld je haarkleur bijdragen aan het veroorzaken van lichamelijke klachten?), dan zou deze ene genetische variant verantwoordelijk zijn voor 1/20000*12.1% = 0.0006% van de variatie in lichamelijke klachten. Dat is een extreem kleine bijdrage! Je hebt een enorme onderzoekspopulatie nodig om op een betrouwbare manier zo’n klein effect op te sporen.

Tegengestelde resultaten
Wij hebben de Noorse studie gerepliceerd met een onderzoekspopulatie van 28.299 participanten. Binnen deze veel grotere studiepopulatie, vonden wij andere resultaten dan de Noorse studie: de genetische variant rs9470080 was níét significant gerelateerd aan het ervaren van lichamelijke klachten, niet in mannen, noch in vrouwen. Vanwege de (veel) grotere onderzoekspopulatie ligt het voor de hand dat onze resultaten dichter in de buurt komen van de realiteit dan de Noorse studie. Desalniettemin raden wij aan om in een nog grotere groep mensen naar de invloed van individuele genetische varianten op lichamelijke klachten te kijken. In zo’n studie kan bijvoorbeeld gekeken worden naar welke genetische variant het meest bijdraagt aan de 12.1%.

Tot slot, hoe relevant is het (voor bijvoorbeeld de huisarts) om te weten dat één specifieke genetische variant niét bijdraagt aan het ervaren van lichamelijke klachten? Voor individuele genetische varianten is het niet heel relevant, maar het is wel goed om te weten dat slechts een klein deel van het ervaren van lichamelijke klachten in iemands genetica ligt (die 12.1% dus). En daar kunnen we niks aan veranderen. In de behandeling van lichamelijke klachten kunnen we ons dus beter focussen op omgevingsfactoren (zoals gender).

Aranka

DNA In All Living Things, Artwork is a photograph by Bill Sanderson.